Անտեսված հիվանդություն. ֆենիլկետոնուրիայով հիվանդ երեխաներն ավելի մեծ պետական աջակցության կարիք ունեն

Անտեսված հիվանդություն. ֆենիլկետոնուրիայով հիվանդ երեխաներն ավելի մեծ պետական աջակցության կարիք ունեն
Անտեսված հիվանդություն. ֆենիլկետոնուրիայով հիվանդ երեխաներն ավելի մեծ պետական աջակցության կարիք ունեն
Հեղինակ MediaLab

Ամիսը մեկ անգամ Աննա Կարապետյանը գնում է Գյումրու փոստատուն` իր երկու երեխաների արյունը փոստով մայրաքաղաք հետազոտության ուղարկելու համար, քանի որ սոցիալական ծանր պայմանների պատճառով միայնակ մայրը չի կարող ամեն ամիս իր յոթ և ութամյա երեխաներին Երևան տանել պարտադիր հետազոտության:
Ավելի քան յոթ տարի ձգվող արյան ամենամսյա հետազոտությունը պարտադիր է երեխաների առողջության հետագա ընթացքը պարզելու համար: Ընտանիքի հայրը լքել է նրանց, երբ երեխաները երկու տարեկան էլ չկային, քանի որ նրանց հաշմանդամության պատճառ էր համարում կնոջը:
Իսկ զավակներին ամեն ամիս մայրաքաղաք հասցնելն ու հետազոտություն անցնելու համար երկու օր որևէ տեղ վարձով մնալը Աննա Կարապետյանի ֆինանսական հնարավորություններից վեր է: Հասկանալով միայնակ կնոջ դրությունը` պրակտիկայում առաջին անգամ հանրապետական բժշկական գենետիկայի կենտրոնը (ՀԲԳԿ) որոշել է թեկուզ փոստով ընդունել երեխաներից վերցված արյան նմուշները` այս կերպ գոնե նրանց առողջական վիճակի մասին պատկերացում կազմելու համար:

 

Կարապետյանի երեխաներն ունեն հազվադեպ հանդիպող` ֆենիլկետոնուրիա (ՖԿՈՒ) գենետիկ խանգարումով հիվանդություն, որի հետևանքով ֆենիլալանինի կուտակումից օրգանիզմում թունավոր նյութեր են առաջանում: Դրանց երկարատև ազդեցության դեպքում, այսինքն` եթե հիվանդությունը չի ախտորոշվում կամ ուշ է ախտորոշվում, և բուժումը ժամանակին չի կազմակերպվում, երեխայի մոտ ի հայտ է գալիս նյարդային համակարգի ախտահարում` հոգեխոսակցական զարգացման հետամնացություն:

Հիվանդության առաջին ախտանշաններն ի հայտ են գալիս 3 ամսականից, սակայն մասնագետները նշում են, որ ֆենիլկետոնուրիայի բուժումը պետք է սկսվի ոչ ուշ, քան երեք շաբաթական հասակից, որպեսզի թունավոր նյութերը չախտահարեն գլխուղեղի բջիջները:

Հայաստանի երրորդ հանրապետությունում միայն 2008 թվականին են սկսել լրջորեն վերաբերվել այս հիվանդությանն ու ծննդատներում բոլոր նորածիններից արյուն վերցնել` ՖԿՈՒ-ն վաղ հայտնաբերելու նպատակով: Արդյունքներում շեղումներ հայտնաբերելիս նորածինները կրկնակի հետազոտվում են, իսկ հիվանդության հաստատման դեպքում անհապաղ սկսվում է բուժումը, որին հաջորդում են արյան նմուշների ամենամսյա հետազոտությունները` բուժման արդյունավետությունը ստուգելու համար:

Հանրապետական բժշկական գենետիկայի կենտրոնի հսկողության տակ գտնվող ՖԿՈՒ-ով հիվանդ մինչև 18 տարեկան 56 երեխաներ կան, ովքեր համապատասխան բուժում են ստանում: 2008-ի պետական ծրագրի մեկնարկից հետո ՖԿՈՒ-ով 8 երեխա է ծնվել, ովքեր այսօր գրեթե լիարժեք առողջական վիճակում են, քանի որ հիվանդությունը ժամանակին է հայտնաբերվել, պահպանվում է անհրաժեշտ ողջ սննդակարգը, որը թույլ է տալիս նրանց չտարբերվել հասակակիցներից:

ՀԲԳԿ բժիշկ Նաթելլա Կոստանդյանը «Մեդիալաբին» ասում է, որ ՖԿՈՒ-ի բուժման համար սննդակարգում պետք է սահմանափակվեն սպիտակուցները` մսամթերքն ու կաթնամթերքը, շոկոլադը, ընդեղենը, հացազգիները, հիմնականում օգտագործվեն մրգեր և բանջարեղեն, իսկ սպիտակուցների պակասը լրացնում են հատուկ ամինաթթվային սննդախառնուրդների օգնությամբ:

Դիսպանսեր հսկողության տակ գտնվող հիվանդներին պետությունն անվճար հատուկ խառնուրդներ է տրամադրում, սակայն, Կոստանդյանը նշում է, որ տարվա մեջ գոնե երկու ամիս սննդախառնուրդներ չեն լինում:

«Գոյություն ունեն նաև հատուկ մշակված սննդամթերքներ` բրինձ, մակարոնեղեն, ալյուր, ձվի փոշի և այլն, որոնք շատ ավելի քիչ են սպիտակուց պարունակում, քան նույնանուն  սովորական մթեքները: Բայց դրանք Հայաստանում, կարելի է ասել, բացակայում են, Երևանի միայն որոշ սուպերմարքեթներում վաճառքում առկա են մակարոնեղենի տեսակներ, և դեղատներից մեկը սկսել է ներմուծել եվրոպական արտադրության ցածր սպիտակուցային ալյուր և որոշ այլ մթերքներ, սակայն դրանք բավական թանկ են»,- ասում է բժշկուհին:

Քիչ քանակությամբ սպիտակուցներ պարունակող 1 կգ ալյուր արժի 12.000 դրամ, 300 գրամ մակարոնը` 1800 դրամ: Միևնույն ժամանակ հաշմանդամություն ունեցող երեխաներն ամսական 14.700 դրամ թոշակ են ստանում, որը գալիք տարի էլ չի ավելանալու:

«Ես երկու շաբաթը մեկ մի կիլոգրամ ալյուր եմ գնում, հաց թխում, որպեսզի դուստրս կարողանա գոնե հացի համն էլ տեսնել»,- ասում է ՖԿՈՒ-ով հիվանդ երեխաներից մեկի մայրը` Գայանե Շատինյանը:

ՖԿՈՒ-ի վաղ հայտնաբերման, ճիշտ բուժման ու սննդակարգի պահպանման դեպքում երեխաների մոտ շեղում չի նկատվում, ինչի շնորհիվ Գյումրում բնակվող Կարապետյանների մայրը կարողանում է գաղտնի պահել երեխաների հիվանդությունը.

«Ես խիստ եմ պահում նրանց դիետան, դպրոցում հեչ մեկը չգիդի երեխաներիս հիվանդության մասին, և հույս ունեմ ամբողջական բուժման հասնել, որովհետև եթե իմանան, որ տանը հիվանդ կա, այն էլ` երկու հոգի, հարևանները, ամբողջ քաղաքը մեզ մատով ցույց կու տա»,- ասում է նա:

Մինչև 2008 թվականը հայտնաբերված հիվանդների վիճակն այսօր, բժիշկ Կոստանդյանի ներկայացմամբ, շատ ծանր է, քանի որ երկար տարիներ սպիտակուցների օգտագործումից ագրեսիա, մտավոր և խոսակցական խիստ հետամնացություն է առաջացել:

Ի տարբերություն երևանաբնակ երեխաների, մարզերում ապրող ՖԿՈՒ-ով հիվանդ երեխաներն այսօր էլ կանգնած են հիվանդության սրացման եզրին, քանի որ հիվանդության հայտնաբերման, բուժման և դիսպանսեր հսկողության միայն մեկ կենտրոն կա` Երևանում:

Ծննդատներից արյան նմուշ վերցնելու ավանդույթը ևս միայն մայրաքաղաքի համար է նախատեսված:

«Մարզերի ծննդատներում նորածինների հետազոտության բացակայությունը բերում է նրան, որ այս հիվանդության ախտորոշումն ուշ է կատարվում: Հիվանդ երեխաների ծնողները մեր կենտրոն շատ ուշացած են դիմում, երբ երեխաներն արդեն ունեն ծանր մտավոր և խոսքի հետամնացություն, ցնցումային համախտանիշ, և մենք անզոր ենք դառնում որևէ կերպ բուժելու հիվանդությունը: Այս է պատճառը, որ մարզերից եկող հիվանդ երեխաների դեպքում լիարժեք արդյունք չենք ունենում, կարողանում ենք միայն օգնել փոքր-ինչ լավացնելու երեխայի ընդհանուր վիճակը, կանխել ցնցումները և ծանր դեգրադացիան»,- ասում է Կոստանդյանը:

Մինչդեռ, ինչպես նշում է բժիշկը, դասական ՖԿՈՒ-ն լիովին բուժելի է, արտերկրում այն նույնիսկ հիվանդություն չի համարվում, այլ ապրելակերպ, սակայն Հայաստանում բուժումը հիմնականում արդյունավետ չի լինում, անգամ եթե հիվանդությունը ժամանակին է հայտնաբերվում.

«Մի քանի կարևոր գործոններ կան, որոնք Հայաստանում հաշվի չեն առնվում` ժամանակին ախտորոշում, համապատասխան բուժման կազմակերպում, հատուկ սննդամթերքների առկայություն, և, ինչը պակաս կարևոր չէ, ծնողի ցանկություն և հետևողականություն: Լինում են դեպքեր, երբ հիվանդության կասկածի դեպքում երեխան կրկնակի հետազոտության է հրավիրվում, սակայն ծնողները հրաժարվում են` չհասկանալով խնդրի իմաստը և լրջությունը, ինչը հանգեցնում է հիվանդության զարգացման և ևս մեկ հաշմանդամի ի հայտ գալուն»:

Իսկ մարզերում բնակվողների դեպքում խնդիր է նաև ամիսը մեկ անգամ բժշկին այցելելը:

ՖԿՈՒ բուժումը հասանելի չէ նաև մանկատներում: ՀԲԳԿ տվյալներով` 2006-ին Խարբերդի մանկատանը ՖԿՈՒ-ի 10 դեպք է հայտնաբերվել, որի մասին այդ երեխաների չափահաս դառնալուց հետո են միայն իմացել:

Խնդիրն առկա է նաև Գյումրու «Երեխաների տուն» մանկատանը, որի տնօրեն Ռուզաննա Ավագյանը «Մեդիալաբին» ասում է, որ իրենք առանձին սենյակ ունեն ՖԿՈՒ-ով հիվանդ երեխաների համար, սակայն «երեխաները համապատասխան բուժում գրեթե չեն ստանում, նրանց մայրաքաղաքից բժիշկներ չեն այցելում»:

ՀԲԳԿ բժիշկ Կոստանդյանը նշում է, որ ՖԿՈՒ ունեցող երեխաների հաշվարկ արվում է միայն այն դեպքում, երբ նրանք դիմում են կենտրոն.

«Որևէ կասկածի դեպքում մանկատներից պետք է երեխաներին բերեն հետազոտության: Խարբերդ այցից հետո կասկածում ենք, որ մյուս մանկատներում էլ, հատկապես հաշմանդամություն ունեցող երեխաների մանկատներում, հնարավոր է լինեն դեպքեր, ուստի պետք է ծրագիր մշակել և այցեր կազմակերպել այլ մանկատներ ևս»:

Փառանձեմ Հովհաննիսյան
© Medialab.am